唐氏綜合征又稱先天愚型，也叫21-三體綜合征，主要表現智力低下。對于唐氏兒目前尚無有效治療手段，無論國家還是家庭都要為此付出大量人力物力。為減少先天缺陷兒及染色體病的發生，一定要做好孕期產前篩查及產前診斷。

注：男性，21-三體核型圖(47,XY,+21)

　　產前篩查包括孕早期NT篩查(孕11~13+6周)，唐氏血清學篩查(孕15~20+6周)、無創DNA產前檢查(孕12~22+6周)、四維彩超檢查(孕21~26周)等。產前診斷主要通過絨毛活檢術(孕9~13+6周)、羊膜腔穿刺術(孕18~24周)或臍靜脈穿刺術(孕20~24周)等方法獲取胎兒遺傳物質，對標本進行染色體檢測或基因分析，從而判斷胎兒是否患病。

　　NT篩查：通過超聲測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層厚度來評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，是孕早期篩查唐氏綜合征的必要檢查之一。

　　唐氏血清學篩查：簡稱“唐篩”，是通過檢測母體血清中生化指標的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等情況，綜合評估胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險。唐篩具有價格低廉、方便快捷、對胎兒無損傷等優點，并且作為血清學指標，可以和超聲指標一起評估胎兒的狀況。需要注意的是，孕婦年齡35周歲及以上不適合做唐氏篩查，建議直接產前診斷。另外，唐篩準確率不高，對唐氏兒檢出率為60%~70%，有漏診風險。

　　無創DNA產前檢測技術：是通過抽取孕婦的外周血，應用高通量基因測序等技術檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA 片段，以評估胎兒患21、18、13-三體及常見的染色體微缺失/微重復的風險。該方法對于唐氏綜合征的檢出率約95%，假陽性率不到1%。以下三種情況的孕媽媽，可以選擇無創：1.唐篩結果臨界風險;2.有介入性產前診斷禁忌癥者;3.孕20+6周以上，錯過血清學篩查時間。

　　羊水穿刺技術：是通過抽取羊水(或絨毛、臍血)直接獲取胎兒的細胞，通過核型分析或基因測序的方法檢測胎兒是否患有染色體疾病(含染色體數目異常和結構異常)或單基因病。胎兒染色體核型分析可檢測染色體數目異常和染色體多態性、平衡易位、倒位等結構異常。低深度全基因組測序拷貝數變異(CNV-seq)可彌補核型分析技術精度不足的缺點，檢測全部23對染色體數目異常及100kb以上微缺失或微重復。如果是如下情況，建議選擇產前診斷：預產期年齡35周歲以上;唐氏血清學篩查或無創DNA產前檢測高風險;有遺傳病家族史或曾分娩過缺陷兒;羊水過多或過少;胎兒發育異?；蚪Y構畸形;孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。

　　值得注意的是，唐篩結果顯示低風險，并不能完全排除患唐氏綜合征的可能，還需要孕期定期孕檢，有異常應及時尋找醫生進行咨詢。無創DNA檢測和唐篩都屬于產前篩查，但無創DNA檢測具有更高的特異性和敏感性。此外，從檢查風險上來說，無創DNA沒有風險，羊水穿刺具有極低風險;從診斷范圍來說，無創DNA檢測范圍沒有羊水穿刺廣，羊水染色體核型分析是診斷唐氏綜合征的金標準。

　　總而言之，孕媽媽應該在醫生的指導下進行遺傳咨詢，并根據自身情況選擇適合自己的檢測方法。

　　內容提供：焦作市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科 徐凝馨

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